Verordnung zum Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen (Genomdatenverordnung - GenDV)
Anlage
Art und Umfang der Daten

(Fundstelle: BGBl. 2024 I Nr. 230, S. 6 - 10)

I.

Technische Daten der Meldungen (zur Übermittlung an ein Genomrechenzentrum und einen klinischen Datenknoten)

1.

Datum der Meldung

2.

Typ der Meldungen

a): Erstmeldungen
b): Verlaufsmeldungen
c): Nachmeldungen
d): Korrekturen

II.

Daten der Genomsequenzierung (zur Übermittlung an ein Genomrechenzentrum, für alle Leistungserbringer)

1.

Rohdatenäquivalente

a): Ganzgenomsequenzierungen
b): Exomsequenzierungen
c): Sequenzierungen großer Gengruppen mit einem spezifischen Krankheitsbezug

2.

ergänzende Sequenzierungsdaten

a): Hersteller und Modell des Sequenziergeräts
b): Hersteller und Bezeichnung der Flow Cell und des Sequenzierungskits
c): Laufinformationen (Tiefe der Sequenzierung, Definitionen der Barcodes, Leselänge und Leserichtung (Single- oder Paired-End-Sequenzierung)), Hersteller und Bezeichnung des Sequenzierbibliothek-Präparationskits
d): Datum der Probe
e): Probentyp (u. a. Tumor-Desoxyribonukleinsäure (DNS) und/oder Keimbahn), Ursprungsmaterial (z. B. Blut, Gewebe) und Konservierungsart (z. B. frisch oder frisch gefroren oder in Paraffin eingebettet (FFPE))
f): Zielregion falls Anreicherung von genomischen Regionen (Angabe der Zielregion und Kit/Hersteller der Anreicherungsmethode), Referenzgenom (z. B. hg19), im Falle der Tumorsequenzierung zusätzlich der Gehalt an Tumorzellen in der Probe

3.

Angaben zur Auswertungsmethodik (z. B. Varianten innerhalb der kodierenden DNS bei Ganzgenomsequenzierungen gefunden)

III.

Daten der Einwilligung und Teilnahmeerklärung (zur Übermittlung an ein Genomrechenzentrum und einen klinischen Datenknoten)

1.

Teilnahme Modellvorhaben

a)

Versicherter (Patienten-Identifikationsnummer bzw. Pseudonym)

b)

Leistungserbringer (einholende Einrichtung)

c)

Datum der Teilnahmeerklärung

d)

Version der Teilnahmeerklärung

e)

Umfang der Teilnahmeerklärung

aa): Erklärung zur Teilnahme am Modellvorhaben und Einwilligung zur Genomsequenzierung
bb): Einwilligung zur Fallidentifizierung zum fachlichen Austausch unter Behandlern
cc): Einwilligung zur Re-Identifizierung der Versichertendaten und zur Kontaktaufnahme bei einem neuen Befund in der Forschung

f)

Datum der Kündigung der Teilnahmeerklärung

g)

Umfang der Kündigung der Teilnahmeerklärung

aa): Erklärung zur Teilnahme am Modellvorhaben und Einwilligung zur Genomsequenzierung
bb): Einwilligung zur Fallidentifizierung zum fachlichen Austausch unter Behandlern
cc): Einwilligung zur Re-Identifizierung der Versichertendaten und zur Kontaktaufnahme bei einem neuen Befund in der Forschung

2.

Forschungseinwilligung

a): Datum des Widerrufs der Einwilligung
b): Umfang des Widerrufs der Einwilligung

IV.

Allgemeine Daten zum Modellvorhaben (zur Übermittlung an einen klinischen Datenknoten)

1.

Geschlecht

2.

Monat und Jahr der Geburt

3.

die ersten fünf Ziffern des amtlichen Gemeindeschlüssels des Wohnortes zum Zeitpunkt der Erstmeldung zum Modellvorhaben

4.

Vorstellung des Versicherten zur Teilnahme am Modellvorhaben

a): Entscheidung der multidisziplinären Fallkonferenz im Bereich der Diagnostik zur Aufnahme des Versicherten in das Modellvorhaben
b): Datum der multidisziplinären Fallkonferenz

V.

Klinische Daten mit Bezug zur Teilnahme am Modellvorhaben (zur Übermittlung an einen klinischen Datenknoten)

1.

für onkologische Erkrankungen

a)

Diagnose

aa): Tumordiagnose nach International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (ICD)
bb): Datum der Erstdiagnose (bezogen auf vorgenannte Diagnose)
cc): Perfomance Status der Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG)
dd): ergänzend für erbliche Tumorerkrankungen: Phänotypisierung auf der Grundlage der Human Phenotype Ontology (HPO)

b)

Pathologiebefund

aa): Histologiebefund ICD-O-3
bb): Differenzierungsgrad

c)

Tumorstadium

aa): nach der aktuellen Klassifikation maligner Tumore nach dem Tumor, Nodus und Metastasen (TNM)-Schlüssel zur Darstellung der Größe und des Metastasierungsgrades des Tumors einschließlich der nach dem TNM-Schlüssel vorgesehenen Kennzeichen
bb): nach der diagnosespezifischen Klassifikation für Tumorformen, für die der TNM-Schlüssel keine Anwendung findet

d)

Entscheidung der multidisziplinären Fallkonferenz

aa)

Datum der Fallkonferenz

bb)

Empfehlung zu der Teilnahme an einer klinischen Studie

cc)

Empfehlung einer systemischen Therapie (außerhalb klinischer Studie)

aaa): Empfehlung zu einem In-Label Use
bbb): Empfehlung zu einem Off-Label Use
ccc): Empfehlung zu einem Arzneimittel-Härtefallprogramm (Compassionate Use)

dd)

Empfehlung Humangenetische Beratung

ee)

Empfehlung diagnostische Re-Evaluation

ff)

Art der empfohlenen Therapie (einschließlich der präventiven Maßnahmen bei erblichen Tumorerkrankungen)

gg)

Wirkstoff

hh)

Evidenzgrad

ii)

stützende molekulare Alteration nach Standard (z. B. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) oder HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC))

aaa): innerhalb der kodierenden DNS
bbb): in Steuerungselementen
ccc): außerhalb von kodierender DNS und Steuerungselementen

jj)

Empfehlung für eine Operation

2.

für seltene Erkrankungen

a)

Phänotypisierung

aa): Phänotypisierung auf der Grundlage der HPO
bb): Monat und Jahr des Beginns des ersten aufgetretenen HPO-kodierten Symptoms

b)

Entscheidung der multidisziplinären Fallkonferenz

aa)

Datum der Fallkonferenz

bb)

der Empfehlung zugrundeliegende Genomdiagnostik

aaa): Einzelgenom
bbb): Duogenom
ccc): Triogenom

cc)

Bewertung der genetischen Diagnostik

aaa): keine genetische Diagnosestellung
bbb): Genetische Verdachtsdiagnose
ccc): weiterführende genetische Diagnostik empfohlen
ddd): genetische Diagnose gesichert
eee): klinischer Phänotyp nur partiell gelöst

dd)

Diagnose

aaa): nach dem Schlüssel der Internationalen Klassifikation der Krankheiten in der jeweiligen vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte im Auftrag des Bundesministeriums für Gesundheit herausgegebenen und vom Bundesministerium für Gesundheit in Kraft gesetzten Fassung
bbb): nach der Klassifikation seltener Erkrankungen (Orpha-Kennnummer)
ccc): weitere internationale Klassifikationen nach Bekanntmachung durch das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte
ddd): Angaben zu möglichen gesundheitlichen Einschränkungen nach dem Gross Motor Function Classification System (GMFCS)

ee)

Empfehlung zu der Teilnahme an einer klinischen Studie

ff)

Empfehlung zur humangenetischen Beratung

gg)

Empfehlung zur diagnostischen Re-Evaluation

hh)

Empfehlung einer Therapie, Art der Therapie, zugrundeliegende genetische Variante(n)

ii)

stützende molekulare Alteration nach Standard (z. B. OMIM oder HGNC)

aaa): innerhalb der kodierenden DNS
bbb): in Steuerungselementen
ccc): außerhalb von kodierender DNS und Steuerungselementen

jj)

weitere Empfehlung zum klinischen Management

VI.

Klinische Daten zu Vorbefunden (zur Übermittlung an einen klinischen Datenknoten)

1.

für onkologische Erkrankungen

a)

fallrelevante, genetische Vorbefunde

aa)

Art der Diagnostik

aaa): Ganzgenomsequenzierungen
bbb): Exomsequenzierungen
ccc): Sequenzierungen großer Gengruppen mit einem spezifischen Krankheitsbezug
ddd): Sequenzierungen kleiner Gengruppen mit einem spezifischen Krankheitsbezug
eee): Einzelgentestung

bb)

Datum der Diagnostik

cc)

Ergebnis der Diagnostik

b)

ergänzend für nicht-erbliche Tumorerkrankungen: fallrelevante Vortherapie

aa)

Art der Behandlung

bb)

Wirkstoff

cc)

Startdatum

dd)

Enddatum

ee)

Datum Progress

ff)

Therapieansprechen (best response)

aaa): Progression
bbb): Stabile Erkrankung
ccc): Partielle Remission
ddd): Komplette Remission

2.

für seltene Erkrankungen

a)

fallrelevante, genetische Vorbefunde

aa)

Art der Diagnostik

aaa): Array
bbb): Einzelgentestung
ccc): Sequenzierungen kleiner Gengruppen mit einem spezifischen Krankheitsbezug
ddd): Chromosomenanalyse
eee): Sequenzierungen großer Gengruppen mit einem spezifischen Krankheitsbezug
fff): Exomanalyse
ggg): andere

bb)

Datum der Diagnostik

cc)

Ergebnis der Diagnostik

b)

fallrelevante Vortherapie

aa): Anzahl der stationären Behandlungen in den letzten fünf Jahren und geschätzte Dauer in Tagen
bb): Monat und Jahr des ersten Kontakts mit einem spezialisierten Zentrum für Seltene Erkrankungen

VII.

Klinische Daten zur Nachverfolgung (zur Übermittlung an einen klinischen Datenknoten)

1.

für onkologische Erkrankungen

a)

Umsetzung einer Therapieempfehlung der Fallkonferenz (einschließlich der präventiven Maßnahmen bei erblichen Tumorerkrankungen)

b)

Therapie

aa): Datum Start der Therapie
bb): Datum Ende der Therapie
cc): Art der Therapie
dd): Wirkstoff

c)

Therapieansprechen (best response)

aa): Erhebungsdatum
bb): Datenquelle Therapieansprechen
cc): Progression
dd): Stabile Erkrankung
ee): Partielle Remission
ff): Komplette Remission
gg): ergänzend für erbliche Tumorerkrankungen: Auftreten metachroner Tumorerkrankungen mit Diagnoseschlüssel

d)

ECOG Performance Status

e)

Allgemeiner Status zur klinischen Nachverfolgung

aa): Vitalstatus
bb): Datum des letzten Kontakts
cc): Sterbetag, Sterbemonat und Sterbejahr

2.

für seltene Erkrankungen

a)

Dokumentation Wiedervorstellung

aa): Datum
bb): Angaben zu Änderungen im Phänotyp auf der Grundlage der HPO
cc): Angaben zu Änderungen von gesundheitlichen Einschränkungen nach dem GMFCS
dd): Diagnosestellung erfolgt
ee): Ergänzende Daten zum Verlauf der Erkrankung

b)

Allgemeiner Status zur klinischen Nachverfolgung

aa): Vitalstatus
bb): Datum des letzten Kontakts
cc): Sterbemonat und Sterbejahr

Verordnung zum Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen (Genomdatenverordnung - GenDV)Anlage Art und Umfang der Daten

Verordnung zum Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen (Genomdatenverordnung - GenDV)
Anlage
Art und Umfang der Daten